【科室說】廣濟產(chǎn)前診斷中心：精準診斷，實現(xiàn)優(yōu)生夢！
發(fā)布時間:2024-11-04 作者:東莞廣濟醫(yī)院
孕育生命，對于每個家庭來說都意義非凡。能平安孕育健康的寶寶是每一位孕媽媽人生中最大的心愿，但懷胎十月，卻并非寥寥幾字那么容易。
尤其是孕期進行產(chǎn)前篩查，它不僅是孕期檢查中不可或缺的一環(huán)，能篩查/診斷出患有致死、嚴重致殘疾病的胎兒，進而減少出生缺陷兒的出生。產(chǎn)前診斷，作為預(yù)防出生缺陷的重要防線，對于實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育具有舉足輕重的地位。
2023年5月，東莞廣濟醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心順利通過評審驗收
為了讓孕媽媽們能夠在家門口就享受到便捷、高效的產(chǎn)前診斷服務(wù)，東莞廣濟醫(yī)院在2023年正式成立了產(chǎn)前診斷中心。該中心提供了一套系統(tǒng)、規(guī)范且科學(xué)的醫(yī)療服務(wù)體系，涵蓋了優(yōu)生咨詢指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷以及遺傳疾病診斷等多個方面。
“我們的使命就是幫助每一個家庭生育出健康的寶寶?！睎|莞廣濟醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任劉懋煜說道。
在這里，劉懋煜主任及其團隊全身心投入到守護母嬰健康的事業(yè)中，他們致力于解開出生缺陷的“密碼”，推動優(yōu)生優(yōu)育的實現(xiàn)，成為了新生命降臨前最堅實的“守門人”。
揭秘羊水穿刺：一場探尋胎兒健康的奇妙之旅
在產(chǎn)前診斷的諸多取材方法中，“羊水穿刺”是目前應(yīng)用最廣泛、安全性最高的一種產(chǎn)前診斷方法，許多相關(guān)遺傳性疾病的檢測都需要通過抽取羊水后再送檢。
作為有效預(yù)防出生缺陷、推動優(yōu)生優(yōu)育的重要策略之一，羊水穿刺在保障母嬰健康方面扮演著不可或缺的角色。
據(jù)劉主任講述，中心曾接診過一名30多歲的孕婦徐女士，已經(jīng)有兩個活潑健康的孩子，腹中是她與丈夫辛苦備孕多年懷上的第三胎，夫妻二人都十分珍惜。
但不幸的是，徐女士在孕晚期的超聲檢查中，卻查出了異?！汗晒情L55mm（-2SD比值）, 比同孕周胎兒要短2個標準差。
于是她來到我院產(chǎn)前診斷中心，向劉主任咨詢胎兒的異常問題，劉主任先后為徐女士安排了四肢長骨及足底檢查及羊水穿刺檢查，最終確診了胎兒為致病性軟骨發(fā)育不全。
“這種情況說明胎兒若是生下來會是一個先天侏儒，預(yù)后不良，我們深知徐女士一時間很難接受鑒定結(jié)果，她考慮再三最終決定引產(chǎn)，在悲傷之后很感謝我們，讓她們家庭避免了一樁悲劇?！眲⒅魅伪硎尽?/p>
據(jù)悉，羊水穿刺又稱羊膜腔穿刺術(shù)，是產(chǎn)前診斷方法之一，是指在超聲定位或引導(dǎo)下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水進行相關(guān)遺傳性疾病的檢測，可用來診斷胎兒染色體?。ò〝?shù)目、結(jié)構(gòu)異常）、單基因病（如脊肌萎縮癥、耳聾）、宮內(nèi)感染等。
“羊水穿刺的最佳時間為孕18-26周，預(yù)產(chǎn)年齡超過35周歲；唐氏篩查或無創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險；胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫?；生育過先天性嚴重缺陷嬰兒，尤其是染色體異?；純?；夫婦一方有染色體異常；有遺傳病家庭史；羊水過多或者過少以及其他需要產(chǎn)前診斷的情況，都需要行羊水穿刺來準確檢查?！眲⒅魅谓ㄗh。
精準篩查，助力“優(yōu)質(zhì)寶寶”的誕生
孕育一個優(yōu)質(zhì)寶寶，需要隨時了解胚胎的發(fā)育情況，所以產(chǎn)前診斷至關(guān)重要。產(chǎn)前診斷中心，作為守護母嬰健康的前沿陣地，通過一系列科學(xué)、先進的篩查與診斷技術(shù)，為“優(yōu)質(zhì)寶寶”的誕生提供了堅實的保障。
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。為了減少出生缺陷的發(fā)生，提高人口素質(zhì)，我國已建立起完善的出生缺陷三級防治體系。
“婚檢和孕檢是一級預(yù)防，是第一道防線，屬于主動預(yù)防。而產(chǎn)前診斷是減少嚴重出生缺陷兒的出生的第二道防線，主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，攔住‘問題寶寶’，屬于被動預(yù)防?！碑a(chǎn)前診斷中心主任劉懋煜介紹。
目前，我院產(chǎn)前診斷中心開展的業(yè)務(wù)主要有孕前優(yōu)生咨詢，其中包括孕前優(yōu)生咨詢及檢測、孕期保健、孕期用藥、不良孕產(chǎn)史、高齡、唐篩異常、胎兒超聲異常等的遺傳咨詢。
除此之外，中心還開展超聲引導(dǎo)下產(chǎn)前診斷取材術(shù)如羊膜腔穿刺（羊水穿刺）、絨毛穿刺、NT、中孕排畸和胎兒超聲心動圖、晚孕排畸、胎兒宮內(nèi)異常情況的血流早期監(jiān)測等，及胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科會診等一體化服務(wù)，技術(shù)嫻熟，安全性高，為東莞市出生缺陷防控工作做出了卓越貢獻。
產(chǎn)前診斷中心主任劉懋煜表示，下一步，將不斷加強人才培養(yǎng)，致力于技術(shù)革新，使產(chǎn)前診斷技術(shù)貫穿整個孕期。保證母嬰安全，讓胎兒能夠健康平安地出生，為下一代的未來負責(zé)，共同為實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育目標而努力。
